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【简答题】
患儿,女,5岁,半年前发现患儿双耳听力进行性下降,无耳痛,无耳溢液史,不伴眩晕耳鸣。ABR检测结果示双侧中度感音神经性听力损失,鼓室压力图A型,重振试验(+),DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病A、SOM
B、耳硬化症
C、噪声性聋
D、听神经瘤
E、药物性聋
F、中耳胆脂瘤
询问病史得知,患儿外婆、母亲、小姨均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等,下面哪些措施有利于疾病诊断A、家系调查
B、询问用药史
C、常染色体基因检查
D、线粒体基因检查
E、血药浓度检测
F、染色体检查
经询问,患儿及其有听力下降症状的家属均有氨基糖苷类药物应用史,她们最可能具有下列哪项基因检测结果异常A、4977del(+)
B、Cox26突变阳性
C、PSD基因突变阳性
D、A1555G(+)
E、A3243G(+)
F、Cox31突变阳性
根据上题的基因突变,患儿可能遗传方式为A、母系遗传
B、父系遗传
C、伴性遗传
D、常染色体显性遗传
E、常染色体隐性遗传
F、X染色体连锁遗传
如果患儿父母再生一胎,医师所给予的建议是A、怀孕后羊水细胞基因检查,如基因正常,继续妊娠,否则人工流产
B、告知家长,再生一胎携带此突变的几率是50%
C、告知家长,再生一胎携带此突变的几率是100%
D、不建议家长再怀孕
E、建议从出生起避免应用耳毒性药物
F、胎儿性别检测,如为女孩,耳聋可能性大
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