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【判断题】
婴幼儿体内酸烃化酶和胱硫醚酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症和高蛋氨酸血症。( )
A.
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B.
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【简答题】4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症 B、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症 D、同型胱氨酸尿症 E、高精氨酸血症 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸 B、苯丙氨酸在...
【简答题】4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、同型胱氨酸尿症E、高精氨酸血症上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸B、苯丙氨酸在体内蓄积C、...
【简答题】男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为 ( )A、苯丙酮尿症B、婴儿痉挛症C、半乳糖血症D、癫痫E、以上诊断都有可能上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是 ( )A、肝细胞内苯丙氨酸羟...
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【单选题】高苯丙氨酸血症患者最适合吃下列哪种食物?()
【判断题】婴幼儿体内苯丙胺酸烃化酶和胱硫醚酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症和高蛋氨酸血症。( )
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